Hotspot突变（Hotspot mutation）是指在基因序列中某些特定区域的高频突变现象。这些区域被称为“热点”，因为它们在进化过程中频繁发生突变。
在生物学中，基因的某些区域比其他区域更容易发生突变，这可能是因为这些区域的DNA序列较为不稳定，或者这些区域在基因功能中扮演着关键角色。例如，某些基因的编码区、启动子区域、转录因子结合位点等都可能是hotspot。
以下是一些关于hotspot突变的要点：
1. 高频突变：hotspot区域在进化过程中经常发生突变，导致这些区域的序列变化比其他区域更为频繁。
2. 基因功能：hotspot区域通常与基因的功能密切相关。例如，某些hotspot区域可能编码着蛋白质的活性位点，突变可能导致蛋白质功能的变化。
3. 疾病相关性：一些hotspot突变与人类疾病有关，如癌症、遗传性疾病等。例如，BRCA1和BRCA2基因的hotspot突变与乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。
4. 进化：hotspot突变可能对物种的进化产生重要影响，因为它们可能导致基因变异和新的基因功能。
5. 研究方法：研究人员可以通过多种方法研究hotspot突变，如序列分析、基因编辑技术等。
hotspot突变是基因序列中某些特定区域的高频突变现象，与基因功能、疾病和进化密切相关。
